Figura 12-2. Estructura de la proteína fibrilina 1 y sus dominios funcionales

Figura 12-2. Estructura de la proteína fibrilina 1 y sus dominios funcionales. Se muestran tres regiones específicas donde se han identificado variantes patogénicas en el gen FBN1. Estas variantes están asociadas con formas graves del síndrome de Marfan, así como con otros síndromes distintos que comparten ciertas características fenotípicas.