Aquí podrá encontrar el elemento digital correspondiente al capítulo 48 de Cardiología para no Especialistas.
Figura 48-1:
Figura 48-1. Descripción para el abordaje diagnóstico en síndrome de Marfan (SM): 1. Al observar en una persona características relevantes, como dismorfias, aracnodactilia o talla alta, se sugiere interrogar de manera sutil si existe el antecedente familiar (AF) de SM (primer criterio de Ghent); esto puede hacerlo alguien no médico o un médico. En el caso del no médico se recomienda hacer una evaluación integral para descartar la posibilidad del SM; en el caso de ser médico, cuando éste detecte esos datos, independientemente a la especialidad, debe tomar en cuenta que aun con respuesta negativa de AF debe realizarse una historia clínica que incluya en el interrogatorio si el paciente ha tenido problemas visuales o tiene diagnóstico de desviación del cristalino (segundo criterio). Además, es importante preguntar si hay AF de muerte súbita o enfermedad cardiaca en familiares jóvenes. 2. La revisión del paciente conlleva a la exploración e identificación de uno de los criterios del puntaje de Ghent, el llamado puntaje sistémico (tercer criterio ); y para que éste sea positivo requiere tener siete de los 20 puntos considerados. De forma clínica, en este criterio se pueden identificar datos faciales (p. ej., implantación baja de pabellón auricular, retrognatia, hipoplasia malar y los de cavidad oral, como tipo de úvula y paladar); se hacen mediciones de la brazada/talla; se miden los segmentos superior e inferior (en el primero, la proporción > 1.06 es anormal y en el segundo > 0.86); se evalúa si hay signo de muñeca y signo del dedo (Steinberg y Walker Murdock); se revisa si hay deformidad torácica anterior (pectus carinatum o excavatum ), escoliosis, presencia de estrías, y el tipo de pie y deformidad de ortejos. Para tener completo este criterio se requiere apoyo multidisciplinario que incluya al oftalmólogo, solicitar un ecocardiograma para ver si existe prolapso valvular y resonancia magnética (MRI) para determinar si hay ectasia dural, medir el índice de Haller, si hay protrusión del acetábulo, tipo de escoliosis; todo lo cual parte del puntaje sistémico. Estos estudios son necesarios ya que permitirán (3. Revisión avanzada) contar con datos complementarios de si el paciente tiene dilatación aórtica (cuarto criterio), o si además hay disfunción ventricular o auricular, y se debe considerar el estudio genético (quinto criterio). 4. Diagnóstico diferencial: para clasificar a una persona con SM hay que considerar una alta probabilidad cuando se cumplen dos o más de estos criterios; sin embargo, algunos pacientes, aun cumpliendo más de dos o todos los criterios, tienen características específicas peculiares que deben tomarse en cuenta, ya que el diagnóstico puede ser diferente a SM y, finalmente, esos hallazgos específicos correlacionan bien con los hallazgos genéticos que no corresponden a FBN1 o que pueden estar sobrepuestos, es decir, el paciente puede tener FBN1 y algunas de las mutaciones que identifican a otros síndromes. El diagnóstico final para resolver será mediante la clínica. La diferenciación debe hacerse, pues eso está implicado en el pronóstico. PSAP: , CT: tomografía computarizada.
